Incide mais em crianças que estão no primeiro ano de vida, caracterizando-se por fácies simiesca; ausência de edema; falta de panículo adiposo; redução da massa muscular (hipotrofia e hipotonia); ausência de hepatomegalia; ausência de esteatose hepática; pele queratótica; hipercrômica com descamação furfurácea; olhar vivo; choro contínuo, caracterizando um alto grau de irritabilidade, proteínas plasmáticas normais; níveis de glicemia podendo chegar a 20 mg/dl.